Cos'è la Distrofia Muscolare

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare con conseguente perdita di forza. La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), in particolare, è una patologia ereditaria dovuta all’assenza di una proteina della membrana muscolare chiamata distrofina. Recentemente è stata presa in considerazione l’ipotesi di approcci sperimentali basati sull’utilizzo di cellule staminali ottenute da tessuti adulti e non da embrioni, che siano allo stesso tempo prive di rischi. In questo ambito, nel 2005 si è concluso “Progetto Uomo" (la prima parte) uno studio il cui scopo era verificare la sicurezza del trapianto autologo di cellule staminali. Questo progetto, diretto dal Prof. Nereo Bresolin, è stato sviluppato dai ricercatori del Policlinico di Milano, dell’Università di Milano, del Centro Studi Dino Ferrai e dell’ IRCCS “E. Medea” – Associazione La Nostra Famiglia (di cui faceva parte il nostro Fondo DMD) è a oggi l’unica sperimentazione in Italia che prevede l’utilizzo di cellule staminali nella Distrofia Muscolare di Duchenne.

Progetto Uomo

La prima fase della sperimentazione clinica è stata condotta su 8 bambini di eta’ compresa fra 5 e 8 anni. Le cellule staminali sono state ricavate da campioni bioptici di muscolo tibiale anteriore. Una volta isolate, le cellule staminali così ottenute sono state iniettate nel muscolo abduttore del mignolo della mano, molto piccolo per limitare i danni in caso di problemi. Successivamente nella sperimentazione clinica vera e propria le cellule staminali saranno ricavate direttamente dal sangue e reinfuse nel sangue stesso. Quindi, per valutare eventuali danni, è stata eseguita la risonanza magnetica, poi ripetuta ogni 2 mesi, con responso sempre negativo per processi degenerativi, infiammatori o neoplastici.In questa prima fase dello studio è stata dimostrata la non tossicità delle cellule e una miglior capacità di ossigenazione muscolare nei soggetti trattati. Questi dati sorpassano ogni aspettativa, specialmente se si pensa che le cellule staminali iniettate non erano in grado di produrre la proteina distrofina.

L'Exon Skipping

Nell’ottica di un eventuale proseguimento clinico della prima fase del trapianto autologo di cellule staminali in soggetti DMD, lo stesso gruppo di ricerca ha iniziato ad investigare la possibilità di combinare la terapia cellulare con una potenziale terapia genica denominata “Exon-skipping". Tramite questo approccio è possibile indurre la riespressione della distrofina mancante nelle cellule staminali e garantire così risultati più significativi e duraturi dopo il trapianto. Per questo motivo i ricercatori hanno cominciato ad analizzare la capacità di cellule staminali derivate da soggetti distrofici di recuperare l’espressione di distrofina umana tramite metodica di Exon-skipping e di sostenere la rigenerazione muscolare in topi distrofici.

Speranze e costi

“Tutti questi dati dimostrano la possibilità di ottenere una terapia con cellule staminali autologhe che possa portare a una riespressione di distrofina funzionale nei muscoli scheletrici di soggetti malati – afferma il Prof. Nereo Bresolin, responsabile del progetto di ricerca – una delle difficoltà che dovremo affrontare è rappresentata dalla singolarità dell’errore che ogni malato presenta e che deve prevedere una correzione individuale. Inoltre il procedimento è molto costoso, perché queste cellule staminali, che vengono sottoposte anche a processi di espansione e di purificazione, sono trattate secondo le norme di Good Medical Practice (GMP) utilizzate per i farmaci. Basti pensare che in questo caso un barattolino di glucosio può costare anche 5.000 euro. E la sperimentazione intera, qualcosa come 30 mila euro a bambino”.

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